在分子診斷領(lǐng)域，隨著我國診斷技術(shù)的快速發(fā)展，許多創(chuàng)新產(chǎn)品已獲得批準(zhǔn)；液體活檢和無創(chuàng)早期篩查癌癥尚處于起步階段，國內(nèi)企業(yè)可以積極趕上國外巨頭；在基因測序儀，以Illumina為主，第三代和第四代測序技術(shù)尚不成熟。

伴隨診斷也可以簡單地理解為伴隨目標(biāo)藥物的診斷。1998年，首次同時批準(zhǔn)了首次合并診斷HER2/neu測試和乳腺癌藥物tratozumab。截至2018年4月，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)了具有多種靶向藥物的合并診斷產(chǎn)品用于臨床使用。

中國的市場份額有望達(dá)到6.5%，市場份額預(yù)計將達(dá)到6.5%，預(yù)計中國的伴隨診斷市場將達(dá)到50億美元，但美國和美國除外。

高通量測序（NGS）又稱下一代測序（NGS），在檢測未知序列、未知突變和高通量多基因座方面具有優(yōu)勢。與常用的基因擴(kuò)增（PCR）技術(shù)在伴隨診斷領(lǐng)域相比，NGS技術(shù)適用于檢測乳腺癌易感性基因（BRCA）等數(shù)千個突變的靶。

就是這樣。NGS作為診斷領(lǐng)域的一個重要研究和開發(fā)熱點，自2016年開始在美國被批準(zhǔn)銷售。我國在天然氣的研究和開發(fā)方面走在美國的前列。2018年，火成藥、諾河、南京石河和ED生物的NGS配套診斷產(chǎn)品相繼獲得批準(zhǔn)。前三家公司的NGS產(chǎn)品僅適用于非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)。對于EGFR、ALK和ROS 1基因突變，Eddard生物學(xué)批準(zhǔn)的伴隨診斷產(chǎn)品“人10基因突變聯(lián)合檢測試劑盒(可逆末端終止測序)”首次實現(xiàn)了跨癌檢測。采用KRAS野生型試驗治療結(jié)直腸癌。

NGS相關(guān)診斷產(chǎn)物基因突變檢測試劑盒是對PCR產(chǎn)物的重要補(bǔ)充，主要用于基因檢測，有更多的突變位點和大型的腫瘤檢測平臺。成本高，操作復(fù)雜，融合基因陽性率低于PCR。

基因測序

21世紀(jì)初，以羅氏454技術(shù)、Illumina的Solexa和Hiseq技術(shù)以及ABI的固體技術(shù)為標(biāo)志的第二代測序技術(shù)誕生了。在此之前，人類基因組測序工作花了三年時間，而使用第二代測序技術(shù)只花了一周時間?，F(xiàn)在，基因測序的成本進(jìn)一步降低，人類基因組測序的成本在2014年減少到不足1，000美元。與第二代測序技術(shù)相比，四代測序技術(shù)在讀取長度和測序速度方面有很大的優(yōu)勢，在通量和準(zhǔn)確性方面存在不足。

目前，基因測序已廣泛應(yīng)用于臨床診斷和治療，特別是在癌癥、產(chǎn)前診斷和遺傳病等方面。隨著近年來全球基因測序市場的快速發(fā)展，近年來全球基因測序市場的快速發(fā)展，全球基因測序市場的增長從2007年的79.4億美元增加到2015年的59億美元，預(yù)計未來幾年將迅速增長，到2020年達(dá)到1380億美元，年復(fù)合增長率為18.7%。

Illumina公司是世界上最大的醫(yī)療器械音序器制造商。2017年，Illumina的收入為2,752億美元，占基因測序儀全球市場份額的80%以上。公司的海賽克2000是目前市場上最主流的音序器。2018年，伊利米納以約12億美元的價格收購了太平洋生物科學(xué)公司，將PacBio的長閱讀測序技術(shù)與其自身的高通量、短讀長測序平臺結(jié)合起來，形成了一個單一規(guī)模的家族。

預(yù)計納米孔測序技術(shù)將成為第四代測序技術(shù)。然而，pacbio和oxford納米孔測序技術(shù)的準(zhǔn)確性有待進(jìn)一步提高。

液體活檢

液體活組織檢查主要包括DNA循環(huán)腫瘤細(xì)胞(CtDNA)的檢測(CtDNA)和外分泌，其中ctDNA和ctDNA是兩種最受關(guān)注的液體活檢靶點。CTDNA是指人體血液循環(huán)中攜帶腫瘤特異基因突變、缺失、插入、重排、拷貝數(shù)變異和甲基化信息

DNA片段。主要來源于壞死或凋亡腫瘤細(xì)胞、循環(huán)腫瘤細(xì)胞或腫瘤細(xì)胞的分泌。CTC作為腫瘤轉(zhuǎn)移/復(fù)發(fā)的“種子”，承載著許多與腫瘤發(fā)生、發(fā)展、轉(zhuǎn)移和耐藥性有關(guān)的信息。ARM方法目前已得到中國藥品監(jiān)督管理部門的批準(zhǔn)，可用于臨床CTDNA檢測，在臨床實踐中較為常見。ctDNA可用于指導(dǎo)肺癌EGFR靶向藥物的選擇和同時診斷，但其他應(yīng)用仍處于科學(xué)研究階段。2018年，美國衛(wèi)士公司與阿斯利康達(dá)成合作協(xié)議，為阿斯利康的Ohitini開發(fā)衛(wèi)士360 CDX測試，并向FDA申請注冊。這項測試將適用于那些通過微創(chuàng)血液測試發(fā)現(xiàn)對奧沙替尼有反應(yīng)的病人。

反恐委員會的發(fā)展并不順利。CellSearch是美國強(qiáng)生公司開發(fā)的一種計數(shù)和分析CTC產(chǎn)品。是美國食品和藥物管理局（FDA于2004年批準(zhǔn)）批準(zhǔn)并經(jīng)中國藥品監(jiān)管機(jī)構(gòu)（2012年批準(zhǔn)）批準(zhǔn)用于惡性腫瘤疾病管理的首個商業(yè)CTC產(chǎn)品，但2016年初停止銷售。

目前，液體活檢成熟產(chǎn)品較少，大多處于早期階段，市場空間較大。液體活檢的特異性和敏感性能否提高，將直接決定未來的行業(yè)空間。